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Tipos de herencia
Existen dos tipos de herencia, herencia autosómica y herencia alosómica.
En la herencia autosómica el rasgo o la enfermedad se encuentran en un gen ubicado en los cromosomas somáticos. Puede ser dominante cuando el rasgo está en uno de los 22 pares de autosomas, están asociados a un único gen en un único cromosoma, observarse en hombres o mujeres, o que cumplen las leyes de Mendel.
Es recesiva cuando se cumplen las condiciones anteriores, pero en lugar de ser homocigoto dominante o heterocigoto, (como en la autosómica dominante), es homocigoto recesivo.
Se puede heredar a la descendencia sin tener el rasgo o la enfermedad; quienes tienen el gen pero no lo demuestran son portadores y lo heredan a su descendencia. Es común la herencia autosómica recesiva en matrimonios consanguíneos; a mayor cercanía familiar, mayor probabilidad de heredar el rasgo.
Factor Rh y el grupo ABO
En la sangre humana existen diferentes características, llamados antígenos, que forman parte de los glóbulos rojos, algunas de ellas son el factor Rh y el grupo ABO.
El factor Rh es un tipo de antígeno (proteína) ubicado en la superficie celular; tiene un mecanismo autosómico dominante en la herencia, cuando se tiene la proteína (Rh positivo) es dominante y cuando no se tiene (Rh negativo) es recesivo. (Antígeno: proteína que estimula la producción de anticuerpos, para combatir enfermedades).
En la práctica una persona de Rh negativo rechaza una transfusión de sangre Rh positivo por la presencia del antígeno, ya que es extraño para el organismo; pero una persona con Rh positivo puede recibir sangre Rh negativo o positivo, en una trasmisión.
El grupo ABO describe los diferentes alelos para esta característica; se controla por un gen ubicado en el cromosoma 9, presentando 3 alelos IA, IB; i. En este caso puede presentarse codominancia entre estos alelos.
El grupo sanguíneo A ( IAIA, IAi), produce el antígeno A que se ubica en la membrana celular de los glóbulos rojos; el grupo sanguíneo B (IBIB, IBi), produce el antígeno B también ubicado en la membrana de los glóbulos rojos y el grupo sanguíneo O (ii), no produce nada.
En caso de una persona con grupo sanguíneo AB (IAIB), produce antígeno A y antígeno B. La persona con grupo sanguíneo A puede recibir transfusiones de sangre tipo A y no puede recibir sangre tipo B porque podría producir anticuerpos para el antígeno B, igual sucede con la persona de sangre tipo B, no podrá recibir sangre tipo A por el antígeno que tiene.
La persona con sangre O no tiene antígenos A o B por lo tanto, si recibe sangre A o B la combatirá por ser cuerpos extraños, debido a los antígenos que tienen.
Mas información en https://www.mdsaude.com/es/2017/04/grupos-sanguineos.html
Las enfermedades genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición causada por un cambio en los cromosomas, genes o la estructura del ADN que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden ser hereditarias si el gen alterado está presente en las células sexuales (óvulos y espermatozoides) ), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas no será hereditario. La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como deberían.
Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una base nitrogenada o nucleótido del ADN, que provoca una alteración en las instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen o creando una instrucción de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse. Otras veces se puede añadir o eliminar nucleótidos en la secuencia (inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
En cualquier caso, la mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46 Causas
Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
- Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
En este link se encuentran algunas de las enfermedades genéticas y sus características
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